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新生儿筛查(Newborn Screening)是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法,一般是在婴儿出生72小时并充分哺乳后采取脐血或足跟血的纸片进行。新生儿筛查是指在新生儿群体中,用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查的总称,其目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查,得以早期诊断、早期治疗,防止机体组织器官发生不可逆的损伤,避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。


赛泽医学检验中心质谱平台开展新生儿筛查检测,可以提供40 多种新生儿遗传代谢异常的相关信息:


氨基酸类遗传代谢异常疾病(Amino Acid Disorders):苯丙酮尿症(PKU)、枫糖尿症(MSUD)、酪氨酸血症(Tyrosinemia )、组氨酸血症(Histidinemia)、精氨琥珀酸尿症(ASA)等;


有机酸代谢紊乱(Organic Acid Disorders):丙酸血症(PA)、戊二酸血症(GA2 I, GA2 II)、3-甲基巴豆酰辅酶A 羧化酶缺乏症(3-MCC)、3-甲基戊烯二酰辅酶A 水解酶缺乏症(3-MCH)、3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A 裂解酶缺乏症(3-HMC)等;


脂肪酸氧化缺陷病(Fatty Acid Oxidation Disorders):肉碱转运体缺乏症(CT)、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症(CPT)、肉碱/酰基肉碱移位酶缺乏症(CAT)、短链酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症(SCAD)、中链酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症(MCAD)等。


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