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  高通量测序技术(High-throughput sequencing)又称“下一代”测序技术("Next-generation" sequencing technology,NGS),以能一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定和一般读长较短等为标志。同时高通量测序使得对一个物种的转录组和基因组进行细致全貌的分析成为可能,所以又被称为深度测序(deep sequencing)。   


  基因测序(gene sequencing),也称DNA测序,是现代生物学研究中重要的手段之一,自上世纪70年代一代测序技术问世以来,经过三十几年的发展,基因测序技术已经过了三个发展阶段: 第一代DNA测序技术是1975年由桑格(Sanger)提出的经典的链终止法。90年代中期发明了第一台基于此法的全自动DNA测序仪,并采用荧光染料代替同位素标记,用集束化的毛细管电泳代替凝胶电泳,通过计算机进行图象识别,由Applied Biosystems Inc.公司(后与Invitrogen合并为Life Technologies公司)推上市场。第一代技术准确率高,读取长,但其存在成本高、速度慢等方面的不足,并不是最理想的测序方法。使用第一代Sanger测序技术完成的人类基因组计划,花费了30亿美元巨资,用了十三年的时间。 随后产生的二、三代测序技术以高通量为共同特征,也被称为“新一代测序技术Next Generation Sequencing(NGS)”。 以Roche公司的454测序平台,Illumina公司的Solexa测序系统以及ABI公司的SOLID测序系统标志着第二代测序技术诞生。这种“大规模平行测序”,主要基于连接测序(Solid技术),或者合成测序(454和Solexa技术)。这些方法与第一代测序技术比较增加了通量,尽管各系统在高通量水平、测序准确度、存储格式、技术方法上各有差异,但共同特征是大大降低了测序成本并极大地提高了测序速度,完成一个人的基因组测序现在只需要一周左右的时间。



  然而第二代测序技术在测序前要通过PCR手段对待测片段进行扩增,增加了测序的错误率。而且二代测序产生的测序结果长度较短,需要对测序结果进行人工拼接,因此比较适合于对已知序列的基因组进行重新测序,而在对全新的基因组进行测序时还需要结合第一代测序技术。Life Technologies公司的半导体测序仪Ion Torrent在半导体芯片的微孔中固定DNA,不需激光、照相或标记,成本低速度快,被认为是2.5代测序技术。近期出现的Helicos公司的Heliscope单分子测序仪、Pacific Biosciences公司的SMRT技术、和Oxford Nanopore Technologies公司正在研究的纳米孔单分子技术, 被认为是第三代测序技术。与前两代技术相比,他们最大的特点是单分子测序。第三代测序技术解决了错误率的问题,通过增加荧光的信号强度及提高仪器的灵敏度等方法,使测序不再需要PCR扩增这个环节,实现了单分子测序并继承了高通量测序(High Trough-out Sequencing)的优点。


  赛泽医学检验中心同时拥有Illumina next500和Life Technologies公司的半导体测序仪Ion Torrent(PGM)两套高通量基因测序平台,将向医疗机构提供妇幼、生育健康、肿瘤筛查、肿瘤分子病理等全方位的专业基因检测服务。


  赛泽医学检验中心与同属绿叶集团旗下的新加坡Vela Diagnostics共同开发基因检测工作流(work flow),以最大程度规避检测结果中的人为干扰因素,重点开展非小细胞肺癌(NSCLC)、结直肠癌(CRC)、甲状腺癌、黑色素瘤等恶性肿瘤的精准基因检测,为辅助临床提供可靠的用药指导。


  赛泽医学检验中心与贝瑞和康,共同搭建Illumina测序平台,共同推进高通量测序在无创产前诊断(NIPT)、升级版无创产前诊断(NIPT plus)、胚胎植入前遗传学筛查和诊断(PGS/PGD)、乳腺癌易感基因筛查(BRCA1/2)等方面的应用。   




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