叶酸代谢基因检测服务

叶酸是B族维生素的一种,参与DNA、RNA、蛋白质等其它重要化合物的合成,在机体代谢过程中发挥重要的作用,常用于孕期营养补充,从而预防同型半胱氨酸血症和神经管缺陷等疾病。个体对叶酸的代谢能力存在差异性。公司采用荧光PCR溶解曲线法,通过检测与叶酸代谢相关的基因,可以判断机体叶酸代谢能力的高低,为个性化补充叶酸提供科学依据,从而更加有效地预防新生儿出生缺陷,提高人口出生质量,更好地保护孕妇和胎儿的健康,避免因叶酸摄入不足造成的生育风险。


叶酸代谢基因检测服务

为什么要进行叶酸代谢能力基因检测?

叶酸是细胞生长和组织修复必需的物质,更是胚胎发育过程中不可缺少的营养素,个体对叶酸的利用能力存在差异,通过检测与叶酸代谢相关的基因,可以判断机体叶酸代谢能力的高低,为个性化补充叶酸提供科学依据。个体化补充叶酸能更加有效地预防新生儿出生缺陷,提高人口质量,更好的保护孕妇和胎儿的健康。

 

引起叶酸缺乏的原因

· 遗传因素(主要因素):机体叶酸利用能力的先天性不足,引起叶酸缺乏。

· 摄入不足:膳食中叶酸不足。

· 烹调方式:我国传统的高温炒、煮的烹调方式,容易使食物中大部分叶酸被破坏。

· 需要量增加:孕妇、乳母都处于特殊的生理状态,叶酸需要量增加,造成相对不足。

· 其它不良因素:酗酒、服用某些药物(如抗惊厥类药物)等均可导致叶酸的缺乏。

 

叶酸缺乏的危害

我国是新生儿出生缺陷的高发国,每年有80万~120万名缺陷儿出生,约占全世界的20%,平均每30秒就有一名缺陷儿出生。其中30%~40%患儿在出生后死亡,约40%将落下残疾。

我国新生儿出生缺陷疾病排在前5位的分别为先天性心脏病、神经管畸形、唇腭裂、唐氏综合征和多指(趾),叶酸缺乏时导致出生缺陷的主要原因。

 

叶酸的个性化补充

我国卫生部自1997年就开始推荐孕期妇女统一补充叶酸,剂量为400微克/天,可明显降低患儿的出生缺陷,但仍有一部分孕妇由于体内叶酸代谢存在障碍,需增补更多的叶酸。

通过检测孕母的叶酸代谢相关基因,可根据基因分型结果对受检者叶酸利用能力进行分级,进而有针对性地调整叶酸补充剂量。

 

孕妇叶酸增补参考量

叶酸利用能力

孕前3个月

孕早期(0-12周以前)

孕中/后期(13-40周)

未发现风险

400微克/天

400微克/天

注意食物补充,
可不需额外增补

低度风险

400微克/天

400微克/天

400微克/天

中度风险

400微克/天

800微克/天

400微克/天

高度风险

800微克/天

800微克/天

400微克/天


《妇幼保健医疗临床遗传检测项目资料汇编》第六卷临床应用指南之二十一《叶酸利用能力》


准爸爸补充叶酸也很重要

男性缺乏叶酸会影响精子质量影响受孕,或使精子中出现“非整倍体”,引起唐氏综合征或流产。


男性增补叶酸参考剂量

未发现风险

低度风险

中度风险

高度风险

要孩子前3个月即应补充叶酸,膳食补充即可

要孩子前3个月需加强膳食叶酸补充或增补叶酸400微克/天

要孩子前3-6个月加强膳食叶酸补充并增补叶酸600微克/天

要孩子前6个月加强膳食叶酸补充并增补叶酸800微克/天


检测内容及意义

烟台赛泽医学检验中心以多色溶解曲线分析为技术平台,通过对孕母血液或唾液采集,检测与叶酸代谢相关的2个基因的3种基因突变,判断机体叶酸代谢能力的高低,为个性化补充叶酸提供科学依据,避免因叶酸摄入不足造成的生育风险。

 

检测流程



技术优势

· 全面:可同时检测3种常见突变,覆盖率高达100%

· 准确:经多家单位1000余例样本验证,与测序符合率100%

· 快速:血片到达实验室后,最晚7个工作日即可出报告


样本要求

· 外周血样本:静脉血10ml放到EDTA抗凝管中,轻轻颠倒充分抗凝。

· 血斑样本:指尖血,2-3个血斑,每个血斑直径>8毫米,自然晾干呈深褐色,24小时 内寄出,若不能及时寄出,请于2-8℃低温保存,最迟不宜超过5个工作日。

· 唾液样本:按照唾液采集管要求。


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