遗传性耳聋基因检测服务

耳聋是临床上常见的疾病,在新生儿中严重听力障碍发生率为1%~3%,其中一半以上与遗传因素有关。公司引进SLAN-96S设备,采用荧光PCR溶解曲线法,通过对新生儿出生后采集脐带血或足跟血,进行常见遗传性耳聋基因筛查,可以及早发现携带耳聋基因的先天性聋儿、迟发性聋及药物敏感性聋的高危儿,为后期的诊断及治疗提供科学依据,有助于及时采取干预措施预防言语障碍的发生,将有效的降低聋哑发病率。


遗传性耳聋基因检测服务

耳聋是临床上常见的疾病,在新生儿中严重听力障碍发生率为1%~3%,其中一半以上与遗传因素有关。


面临的医学难题

· 听力正常的夫妻为什么会生出耳聋患儿?

· 耳聋夫妻能否生出听力正常的小孩?

· 有些人使用了某些抗生素后为什么会致聋?

· 有些人感冒或者头部受打击后为什么听力会迅速下降,甚至致聋?

· 有些人为什么少儿时期听力正常,伴随年龄增长听力会不断下降?


耳聋出生缺陷情势严重

我国有听力障碍患者2780万,居全国各类残疾之首,每年新增3.5万先天性聋儿,全国有7800万人带有耳聋致病基因,我国听力正常人群中,耳聋突变基因的携带率高达5~6%,药物敏感性突变携带者(高危人群)400万人。


引起耳聋的原因



检测内容及意义

烟台赛泽医学检验中心以多色溶解曲线分析为技术平台,通过对新生儿出生后采集脐带血或足跟血,检测中国人群常见4个耳聋基因的20种基因突变,以辅助临床进行耳聋基因检测。


检测基因

相关病症

遗传方式

干预措施

GJB2

先天性中重度感音神经性耳聋;21%听力障碍者携带此基因突变。

常染色体隐性遗传

预示良好的人工耳蜗植入的治疗效果;新生儿早发现早干预,可减少“因聋致哑”。

GJB3

后天性高频感音神经性耳聋;患者青少年时期听力正常, 20~30岁时,听力逐渐下降,直至发生重度耳聋。

常染色体隐形和显性遗传

指导生育有聋病患的家庭再次生育;筛查有耳聋家族史的家庭成员进行基因突变情况。

SLC26A4
     (PDS)

大前庭导水管综合征;14.5%听力障碍者携带此基因突变;表现为出生时耳蜗发生畸变,但不发生耳聋症状,生长过程中在一定因素诱发刺激下呈进行性或波动性听力下降,最终可发展成重度耳聋或全聋。

常染色体隐性遗传

提示患者日常行为及注意事项(如避免头外伤、剧烈体育运动、预防感冒、尽量避免用力咳嗽和擤鼻等),避免“一巴掌聋”。

mtDNA
     12S rRNA

药物性耳聋;4.4%听力障碍者携带此基因突变;对氨基糖苷类药物异常敏感,年龄越小,对听力影响越严重。如成人使用,可导致持续性耳鸣,高频听力下降;儿童使用,甚至可导致全聋。

线粒体母系遗传

指导安全用药,禁止使用此类耳聋性药物,避免“一针致聋”。


检测流程



技术优势

· 全面:可同时检测20种常见突变,覆盖率高达100%

· 准确:经多家单位1000余例样本验证,与测序符合率100%

· 快速:血片到达实验室后,最晚7个工作日即可出报告


适用人群

· 耳聋患者:病因诊断

· 孕前夫妻双方:明确生育聋儿的风险

· 孕期夫妻双方:防止生育聋儿

· 高危人群:已发育聋儿的夫妻双方

· 新生儿筛查:早发现,早治疗,早预防


样本要求

血斑样本:指尖或足跟两侧,2-3个血斑,每个血斑直径>8毫米,自然晾干呈深褐色,24小时内寄出,若不能及时寄出,请于2-8℃低温保存,最迟不宜超过5个工作日。


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