新生儿遗传代谢病检测服务

遗传代谢病目前已发现病种600多种,患儿早期常无症状,极易漏诊,严重损害宝宝的智力和体格发育,早检测、早诊断、早治疗是降低疾病损害发生的关键。公司经过技术研究,引进Waters Xevo TQD超高效液相色谱串联质谱系统,经软件提升及试剂调整后,检测稳定可靠,结果准确度高达99%以上,居于国内先进水平。该项筛查技术通过对新生儿足跟血进行萃取,利用同位素内标(IS)对萃取液中的氨基酸、酰基肉碱等90项参数进行定量分析,从而筛查47种遗传代谢病。整个萃取过程无需衍生化处理,进一步简化了检测流程,缩短了检测周期,结果可具体至某一种遗传代谢病,其筛查价值远远高于第一代筛查。


新生儿遗传代谢病筛查

近年来,随着产妇高龄化、强制性婚检取消、环境污染日益增加,我国新生儿出生缺陷率不断上升。出生缺陷患儿的家庭除了要承受高达百万元的经济负担,还将承受不可估量的精神痛苦。


什么是遗传代谢病?

遗传代谢病(Inherited Metabolic Disorders,IMD)又称先天性遗传代谢缺陷病,多为单基因遗传病,是指因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽或蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵等生物合成发生遗传缺陷而导致的疾病。此疾病表现复杂,大多会导致新生儿体内所必须的物质不足,非必要和有害的物质增多。轻者会影响宝宝智力和身体发育,重者会导致痴呆、脑瘫甚至昏迷或死亡。


遗传代谢病的发病率

我国是出生缺陷高发国家,每年新增出生缺陷婴儿达120万,约占每年出生人口总数的5.6%,平均每30秒就有一个缺陷婴儿降生。

遗传代谢病种类繁多,医学界目前已发现近5000种,总发病率为1/1000-1/500。


遗传代谢病的危害


常见损害
>80%造成神经系统损伤如智力低下、顽固性抽搐、拒食、呕吐、神经功能异常等一系
                列严重并发症,甚至引起昏迷或死亡。
>70%造成多脏器伤害如肝脏肿大、肝功能不全、肾损伤、黄疸、青光眼、白内障等。
>40%可导致患儿终身残疾
严重影响患儿的智力和体格发育。
其他影响可引起不孕不育、抑郁症、精神病、老年痴呆等。


极易漏诊或误诊

患儿早期无症状,跟正常婴儿无区别,极易漏诊;发现初期症状不典型,容易误诊;当出现典型症状时,则对患儿已造成了不可逆伤害。


0~3个月

3~12个月

1岁以后

蓄积期
常无异常

多数在此阶段发病

亦有发病


遗传代谢病虽然危害严重,但却可以通过最领先的串联质谱检测技术对疾病进行早筛查、早诊断,并通过专业的临床指导进行早期治疗。


检测内容及意义

烟台赛泽医学检验中心自主研发新生儿遗传代谢病筛查服务,通过血滤纸片可检测47种遗传代谢病,90个参数,避免或减轻儿童致残。


1滴血

可检测47种遗传代谢病:
18种氨基酸代谢病
15种脂肪酸氧化代谢病
14种有机酸代谢病


检测流程



技术优势

· 先进:采用目前国际最先进、最权威的串联质谱法

· 高效:一次性检测近50种遗传代谢病

· 准确:采用串联质谱技术,假阴性率低于0.1%

· 快速:血片到达实验室后,最晚4个工作日即可出报告

· 专业:分子水平的快速检测,提供专业参考


适用人群

· 35岁以上高龄孕妇

· 有不明原因死亡的兄弟姐妹

· 产妇本人有流产史、死胎史

· 父母有遗传代谢性疾病家族史

· 父母任一方长期接触化学品及放射性物质

· 婴儿为试管婴儿


样本要求

血斑样本:婴儿出生满72小时并哺乳6次奶后进行,新生儿足跟两侧,2-3个血斑,每个血斑直径>8毫米,自然晾干呈深褐色,24小时内寄出,若不能及时寄出,请于2-8℃低温保存,最迟不宜超过5个工作日。


*

*

*