SLCO1B1和ApoE基因与他汀用药
由于动脉粥样硬化是进展性疾病,需要长期地、持续地服用他汀类药物,因此他汀类药物的用药安全和有效是非常重要的。
SLCO1B1基因检测能预测他汀类药物在不同个体中的不良反应,评价肌毒性,是他汀类服药人群的“安全卫士”。 ApoE基因检测能预测不同个体服用他汀类药物的疗效。是否服用他汀,检测SLCO1B1和ApoE便知。
ApoE基因与阿尔兹海默症
ApoE检测与阿尔兹海默症(AD,俗称老年痴呆)的早期发生关联,可作为早期风险预测因子。ApoE的亚型主要是在调节脑β-淀粉样蛋白的聚合和清除上有所差异,这种蛋白被认为是引发许多神经退行性疾病的主要原因。因此,早期诊断AD有助于患者调整饮食和作息时间,尽早干预,寻求医生帮助,进行辅助训练。
ApoE在阿尔兹海默症早期诊断的适用人群
· 家族遗传:有父母、兄弟或姐妹患阿尔兹海默症
· 高危因素:伴有多个AD风险因素,如头部创伤、吸烟、抑郁等
· 个人意愿:家族史未知,个人有强烈意愿进行AD相关检测
CYP2C19基因与氯吡格雷用药
氯吡格雷是临床常用的抗血小板聚集药,在氯吡格雷使用人群中,约20%的人会发生氯吡格雷抵抗。所谓氯吡格雷抵抗,是指医生按指南要求给予患者标准剂量氯吡格雷,且患者依从性良好,仍发生心脑血管事件。氯吡格雷代谢不良可造成其抗血小板聚集作用明显降低,与患者心血管事件发生率增加直接相关。
CYP2C19酶的功能减弱是引起人群发生氯吡格雷抵抗的主要原因。根据CYP2C19基因多态性检测区分药物代谢快代谢、慢代谢、中间代谢人群,指导临床医生根据患者遗传信息结合其他因素合理调整药物的剂量,以提高临床疗效,减少不良反应。
CYP2C9和VKORC1基因与华法林用药
华法林是临床上常用的口服抗凝药物,主要用于预防及治疗深静脉血栓、肺栓塞、心肌梗塞后血栓栓塞并发症以及房颤、心瓣膜疾病或人工瓣膜置换术后引起的血栓栓塞并发症等。
人工机械瓣膜置换术患者必须进行终身抗凝治疗,以防止血栓栓塞发生,但是常用的抗凝华法林个体剂量差异大,容易导致出血等不良反应。
CYP2C9和VKORC1基因多态性检测针对的是华法林的服药人群,用于华法林出血风险的规避和使用剂量预测。
检测内容
烟台赛泽医学检验中心采用荧光定量PCR技术,通过对受检者血液采集,检测SLCO1B、ApoE、CYP2C19、CYP2C9和VKORC1 5个基因,可覆盖99%以上中国突变人群,预测三种常见心血管药物的疗效及不良反应,调整最适剂量。
检测流程
样本要求
外周血样本:静脉血2ml放到EDTA抗凝管中,轻轻颠倒充分抗凝,低温保存,24小时内运输至实验室。